HEALTH WORDS / 用語解説
コクリン
Cochlin
常染色体優性遺伝疾患による難聴（DFNA9）の原因遺伝子であるCOCH （コーク）から発現するタンパク質。
内耳の細胞外基質に存在する。CTL2に結合して複合体となるため、DFNA9の発症にコリンの輸送が関わることが示唆されている。1
参考文献・出典
- コリンおよびコリントランスポーターの生理機能(<特集>ビタミン・バイオファクターのトランスポーター[I]): https://www.jstage.jst.go.jp/article/vso/84/8/84_KJ00006538714/_article/-char/ja/ ↩