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HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状

コステロ症候群

cardio-facio-cutaneous syndrome

更新日

ヌーナン症候群に似た常染色体優性遺伝性疾患。症状は特異的顔貌、心疾患、骨格異常、精神遅滞、皮膚症状、易発がん性など。原因遺伝子としてB-RAF、MEK1、MEK2、K-RASが報告されている。1

関連する用語

K-RASMEK2がんヌーナン症候群原因遺伝子常染色体優性遺伝性疾患皮膚顔貌

この用語に言及するページ

K-RASRas/MAPK症候群横紋筋肉腫

参考文献・出典

  1. RAS/MAPK症候群とは｜The RAS/MAPK Syndromes Homepage: http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/rasmapk_j/overview/ ↩