HEALTH WORDS / 用語解説
シトステロール血症
sitosterolemia
植物ステロールの排泄に関わる遺伝子（ABCトランスポーターのG5/8）の変異によって起こる疾患。
蓄積したシトステロールなどは皮膚や腱などの組織に沈着し黄色腫を形成したり、血管壁に蓄積して動脈硬化プラークを形成したりする。1
参考文献・出典
- シトステロール血症 研究代表者 自治医科大学医学部内科学講座内分泌代謝学部門 教授 石橋俊: http://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101127.pdf ↩