HEALTH WORDS / 用語解説
タンジール病
Tangier disease
HDLを介するコレステロール引き抜き輸送の異常によるHDLの欠損症。ABCA1の欠損により血管内皮細胞からHDLへのコレステロール輸送が正常に行われないことで低HDLコレステロール血症と動脈硬化を来す。12
タンジール病の患者はCDC42の発現が低下していることが知られる。
参考文献・出典
- KAKEN — 研究課題をさがす | コレステロール逆転送賦活による動脈硬化治療法の開発 (KAKENHI-PROJECT-11557054): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11557054/ ↩
- 鳥取大学医学部 N教授Website コレステロール トランスポートの異常としてのNPC: http://www.ninomiya.med.tottori-u.ac.jp/homepage/startle.html ↩