ADA欠損症
アデノシンデアミナーゼを発現する遺伝子の異常による症状。
HEALTH WORDS INDEX
「欠損症」の検索結果
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C2
補体のひとつ。補体第二成分とも。C1によってC2aとC2bに加水分解される。
CD45
細胞外領域にフィブロネクチン様ドメインと糖鎖に富む領域を持つ受容体型チロシンホスファターゼ。リンパ球の表面に存在する分子で、抗原受容体を介するシグナル伝達において重要。
GATA4
GATA4とは、GATAファミリに属する転写因子の一つであり、心臓の発生や分化、細胞の増殖および代謝の調節において極めて重要な役割を果たす蛋白質をコードする遺伝子、およびその遺伝子製品である。
KCC3c
KCC3cとは、K-Cl共輸送体アイソフォーム3のスプライシングバリアントの一つであり、主として脳や腎臓などの組織においてカリウムイオンと塩化物イオンの細胞膜輸送を担う膜蛋白である。
LCAT欠損症
LCATの遺伝⼦異常による発現の欠損。難病のひとつ。HDLやアポBリポタンパク質の代謝異常、腎臓への遊離コレステロールの沈着による腎障害、角膜混濁、溶血性貧血、黄疸などの原因となる。
MPO
MPOとは、日本語でミエロペルオキシダーゼと呼ばれる、主に好中球や単球などの造血細胞に豊富に含まれるヘム含有酵素である。 MPOは免疫系において重要な役割を果たしており、体内に侵入した細菌や真菌などの病原体をファゴサイトーシス（貪食）した際に、過酸化水素とハロゲン化物から強力な活性酸素種である次亜塩素酸を…
NGLY1
細胞質内で糖タンパク質からN型糖鎖を外す酵素。細胞質ペプチド：グリカナーゼN1とも。
SMAD6
SMAD6とは、トランスフォーミング成長因子-beta（TGF-$\beta$)および骨形成タンパク質（BMP）シグナル伝達経路を負に調節する抑制型SMAD（I-SMAD）ファミリーに属するタンパク質である。
α1-AT
394個のアミノ酸から構成されるタンパク質。肝臓で産生され血液中に分泌される。α1-アンチトリプシンとも呼ばれる。
β-ケトチオラーゼ欠損症
β-ケトチオラーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。間欠的に起こるケトーシス発作を主な症状とする。
βリポタンパク質欠損症
無βリポタンパク血症を参照。
アデノシン
アデニンとリボースが結合したリボヌクレオシド。プリンヌクレオシドのひとつ。生体のほとんどの細胞が産生する。
アルギニノコハク酸
尿素回路において、シトルリンから生成される有機化合物。
アルギニノコハク酸尿症
アルギニノコハク酸リアーゼの欠損によって起こる症状。ASL欠損症（アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症）とも呼ばれる。
カルニチン・パルミトイルトランスフェラーゼ
カルニチン・パルミトイルトランスフェラーゼとは、脂肪酸のミトコンドリア内への代謝的な輸送に関与する重要な酵素である。
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ
ペントースリン酸経路における第一段階の触媒となる律速酵素。ペントースリン酸回路の最初の反応である、グルコース-6-リン酸から6-ホスホグルコノ-δ-ラクトンを生成する反応を触媒するデヒドロゲナーゼ。
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの遺伝子が欠損しているために起こる症状。主に特定の物質の摂取による溶血。
グルコース-6-リン酸脱水素酵素
グルコース-6-リン酸脱水素酵素とは、ペントースリン酸経路の初期段階においてグルコース-6-リン酸を6-ホスホグルコノ-δ-ラクトンへと変換する酸化反応を触媒する酵素である。
コレステリルエステル転送タンパク質
肝臓や小腸で合成される血液中に存在するタンパク質。コレステロールエステル転送タンパク質とも。
コレステリルエステル転送タンパク質欠損症
コレステリルエステル転送タンパク質欠損症とは、コレステリルエステル転送タンパク質（CETP）の遺伝子異常により、その血中濃度や活性が低下または消失する常染色体劣性遺伝性の脂質代謝異常症である。 本症は日本人を含む東アジア地域において比較的高頻度に認められることが知られている。
セルロプラスミン欠損症
セルロプラスミンの遺伝子異常によって無セルロプラスミン血症と脳、肝臓をはじめとする全身の諸臓器への鉄の過剰蓄積を来す疾患。
タンジール病
HDLを介するコレステロール引き抜き輸送の異常によるHDLの欠損症。ABCA1の欠損により血管内皮細胞からHDLへのコレステロール輸送が正常に行われないことで低HDLコレステロール血症と動脈硬化を来す。
トランスアルドラーゼ
トランスアルドラーゼとは、ペントースリン酸経路の酸化的相に続く非酸化的相において、糖の炭素骨格の組み換えを触媒する重要な酵素の一つである。
トリオースホスフェートイソメラーゼ
トリオースホスフェートイソメラーゼとは、糖代謝の中心的な経路である解糖系において、ジヒドロキシアセトンリン酸とD-グリセルアルデヒド3-リン酸との間の可逆的な異性化反応を触媒する酵素である。
ニーマン・ピック病
酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損する常染色体劣性遺伝疾患。リソソーム病の一種。
フマラーゼ欠損症
フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の両アレルの変異が原因となり、フマル酸が蓄積する症状。フマル酸尿症とも呼ばれる。
プリマキン
マラリアの再発防止のため、治療後肝細胞に残存する休眠状態のマラリア原虫（ヒプノゾイト）を殺滅する目的で使用される8-アミノキノリン誘導体。
ペルオキシソーム欠損症
遺伝子の先天的異常によってペルオキシソームが欠損する疾患。
ペルオキシン
ペルオキシソームの形成に関わるタンパク質の総称。30種類以上が確認されている。
メトヘモグロビン血症
血液中のヘモグロビンがメトヘモグロビンに変化して酸素運搬能力を失う症状。ブルーベビー症候群とも呼ばれる。
低HDLコレステロール血症
脂質異常症のひとつ。空腹時の血液中のHDLが40mg/dL未満である状態。動脈硬化や冠動脈疾患のリスクが増加する。
先天性免疫不全症
生まれつきの遺伝子の異常によって免疫に関わるリンパ球や抗体が正常に産生されず、通常なら問題とならない細菌やウイルスに感染してしまう免疫不全症。原発性免疫不全症とも。
先天性心疾患
先天性心疾患とは、胎児の心臓および大血管の形成異常によって出生時に見られる構造的な異常の総称である。 胎児期の心臓発生の過程において、何らかの原因により心房、心室、弁、あるいは心臓に接続する大血管の構築が正常に行われなかった結果として生じる。
原発性無月経
18歳を過ぎても初経が起こらない異常。海外では16歳前後とされる場合がある。性分化や染色体の異常が原因として考えられている。
慢性肉芽腫症
先天性免疫不全症の中で最も多い疾患とされる。NADPHオキシダーゼの欠損症。
染色分体早期解離症候群
染色体不安定症候群のひとつ。繊毛病の一種とされる。多彩異数性モザイク症候群とも。
無セルロプラスミン血症
セルロプラスミン欠損症によって生じる鉄の蓄積や神経変性疾患の原因となる状態。
補体欠損症
補体（C1〜C9）のいずれかが欠損する疾患。原発性免疫不全症候群のうち、先天性の補体欠損症は約2.5%を占める。中でもC2の欠損が多い。
補体第3成分
補体第3成分（C3）とは、生体防衛システムである補体系の中核を担う最も存在量の多いタンパク質であり、肝臓で産生されて血漿中に分泌される。 補体経路の古典経路、レクチン経路、オルタナティブ経路のいずれの活性化カスケードにおいても、C3はこの中心的な合流点に位置しており、自然免疫および獲得免疫の両方において…
遺伝子治療
酵素などのタンパク質が合成できなくなるような変異を持った遺伝子を持つ細胞に、外部から正常な遺伝子を導入することで合成能を回復させる治療。
開心術
開心術とは、心臓の内部を直接治療あるいは手術するために、心腔内を開いて行う外科手術の総称である。
高シトルリン血症
高シトルリン血症とは、アミノ酸の一種であるシトルリンの血中濃度が異常に上昇する常染色体劣性遺伝性の先天性代謝異常症である。
ASL欠損症別名 → アルギニノコハク酸尿症
ASL欠損症（argininosuccinate lyase deficiency）
アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症別名 → アルギニノコハク酸尿症
アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症
家族性LCAT欠損症別名 → LCAT欠損症
家族性LCAT欠損症（familial LCAT deficiency）