HEALTH WORDS / 用語解説

ナイミーヘン症候群

Nijmegen breakage syndrome

更新日 2019年11月30日

患者の細胞の一部には紫外線感受性を示すものがあるが、これはRAD6に代わって働くNBS1が欠損していることによる。²

参考文献・出典

KAKEN — 研究課題をさがす | ナイミーヘン症候群遺伝子欠損マウスの作成とその機能解析 (KAKENHI-PROJECT-11138237): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11138237/ ↩
放射線の修復蛋白NBS1によるRAD18を介した損傷乗り越えDNA合成の開始 — 京都大学: http://www.kyoto-u.ac.jp/static/ja/news_data/h/h1/news6/2011/110902_1.htm ↩