ハプロ不全

常染色体優性遺伝疾患の発症機構のひとつ。正常な単一のアレル（対立遺伝子の一方）のみからの発現ではタンパク質の量が不足し、正常な機能を維持することができないために発症するもの。¹

二倍体生物が持つ一対の遺伝子のうちの1つに突然変異が起こっても、ほとんどの遺伝子ではもう一方の野生型遺伝子から作られるタンパク質で不足分を補えるため突然変異は起こらない。しかし、例外的に野生型遺伝子1つから作られるタンパク質で量が不足する場合には全体として機能が不全になって突然変異に起因する表現型が見られる。²

ハプロ不全では、同一家系で同じ変異したアレルを継承しているにも関わらず、患者ごとに重篤度や発症部位が異なる現象が確認される。