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HEALTH WORDS / 用語解説

栄養・代謝細胞・遺伝子

先天性白皮症

albinism

更新日

常染色体性劣性の代謝異常によって、全身のメラニンの減少によって皮膚や毛髪の色が白くなる症状。アルビニズムとも呼ばれる。先天性白皮症を持つ個体をアルビノと呼ぶ。

メラニンの生合成における律速酵素であるチロシナーゼの構造遺伝子の変異が原因である。1

関連する用語

アルビニズムアルビノチロシナーゼメラニン代謝変異常染色体律速酵素毛髪生合成皮膚遺伝子

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アルビニズムアルビノ虹彩

参考文献・出典

  1. KAKEN — 研究課題をさがす | アルビニズム(先天性白皮症)の本態に関する分子生物学的研究 (KAKENHI-PROJECT-05253202): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-05253202/ ↩