嚢胞性線維症

CFTRの遺伝子変異が原因となる常染色体劣性遺伝疾患。かつては膵嚢胞線維症と呼ばれた。欧米白人に比べてアジア人の発症率は低い。¹

乳児期に多く発症し、胎便性イレウスや膵臓の外分泌腺不全、呼吸器への感染による呼吸不全などが起こる。症状の現れ方はCFTRの変異の仕方によって異なるとされる。