HEALTH WORDS / 用語解説
斑状軟骨形成不全症
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プラスマローゲンを始めとするエーテル型リン脂質の形成不全が起こる軟骨形成異常。
RCDP3の患者では、プラスマローゲンの生合成における二番目の反応を触媒するアルキルジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼの511番目のイソロイシンがメチオニンに変異していることが報告されている。1
- RCDP2
- RCDP3
参考文献・出典
- KAKEN — 研究課題をさがす | ペルオキシソーム形成障害の発症機構の解明 (KAKENHI-PROJECT-24247038): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24247038/ ↩