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染色分体早期解離症候群

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更新日

染色体不安定症候群のひとつ。繊毛病の一種とされる。多彩異数性モザイク症候群とも。1

国内で発見されたヒトにおける初めてのM期紡錘体形成チェックポイントの欠損症。この欠損はBUBR1の発現低下が原因であることが確認されている。2

主な症状は出生前から始まる低身長と低体重、小頭症、両眼の白内障、ダンディ・ウォーカー症候群、生後数ヶ月から始まる難治性痙攣、ウィルムス腫瘍または横紋筋肉腫の合併など。約半数以上の染色分体早期解離陽性細胞が確認される。3

関連する用語

BUBR1M期ウィルムス腫瘍体重多彩異数性モザイク症候群小頭症染色体不安定症候群横紋筋肉腫痙攣発現白内障眼紡錘体形成チェックポイント細胞繊毛病陽性

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BUBR1染色体不安定症候群

参考文献・出典

  1. 染色体の安定性を司る遺伝子BUBR1が繊毛形成に必須であることを発見 | 特集記事 | Nature Careers | Nature Research: https://www.natureasia.com/ja-jp/jobs/tokushu/detail/234 ↩
  2. KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝性Wilms腫瘍症候群(PCS)のM期紡錘体チェックポイント異常の分子機構 (KAKENHI-PROJECT-16021240): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-16021240/ ↩
  3. 難病バンク - 国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所 PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群）: https://raredis.nibiohn.go.jp/malformation/diagnostic_criteria/daiagnostic_criteria_161229_32.pdf ↩