HEALTH WORDS / 用語解説
結節性硬化症
tuberous sclerosis complex : TSC
生まれつき全身の様々な臓器に過誤腫や顔面の血管線維腫が生じやすい希な常染色体優性遺伝疾患（神経皮膚症候群）。年齢によって異なる腫瘍が発生する。てんかんや発達障害も見られる。1
TSC1遺伝子およびTSC2遺伝子の異常により、下流のmTORC1が恒常的に活性化し、細胞が増殖することが原因として知られている。2
参考文献・出典
- 結節性硬化症 院内診療連携｜東京大学医学部附属病院: https://www.h.u-tokyo.ac.jp/patient/depts/shounika/TSC/ ↩
- 世界初、結節性硬化症皮膚病変に対する新規外用治療薬の承認～アカデミア発の希少難治性疾患の治療薬が早期に実用化へ～ | 大阪大学医学系研究科・医学部: http://www.med.osaka-u.ac.jp/archives/11573 ↩