リンパ脈管筋腫症

異常な平滑筋様細胞（LAM細胞）が肺を中心にリンパ節や腎臓などで増殖する稀な疾患。比較的ゆっくり増殖する良性腫瘍。肺に多数の嚢胞ができる。結節性硬化症と併発する場合がある。妊娠可能な年齢の女性に多い。¹²

症状は肺病変による労作時の呼吸困難、咳嗽、血痰、喘息様の喘鳴など。進行すると安静時も呼吸困難を感じるようになる。気胸、胸水や腹水を合併することがある。

原因としてがん抑制遺伝子であるTSC1あるいはTSC2の異常が知られている。

リンパ脈管筋腫症の分類³

結節性硬化症に伴って発生するTSC-LAMと、単独で発生する孤発性LAMが知られる。

孤発性LAMが全体の85%を占めるとされる。