HEALTH WORDS / 用語解説
脊髄性筋萎縮症
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遺伝子変異が原因となり、脊髄前角運動ニューロンの変性脱落などの神経の異常が現れる疾患。1
主にSMN1の異常によってSMNタンパク質が減少し、脊髄前角細胞が選択的に変性する常染色体劣性遺伝疾患であり、重症例では呼吸筋力低下により1歳前後で呼吸不全を呈し致命的。2
原因となる遺伝子や異常が生じる神経の違いによって以下のように分類される。3
成人期以降に発症するものをⅣ型とする場合もある。
参考文献・出典
- 秋田大学 大学院医学系研究科・医学部 細胞生理学講座 脊髄性筋萎縮症: http://www.med.akita-u.ac.jp/~seiri1/Japanese/okamoto/med/pedo_SMA.htm ↩
- KAKEN — 研究課題をさがす | 脊髄性筋萎縮症のＳＭＮ２遺伝子のスプライシングを正常化させる新規治療薬の開発 (KAKENHI-PROJECT-24791060): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24791060/ ↩
- 免疫組織データベース～いむーの Antibody Database – Immuuno 脊髄性筋萎縮症: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/003.pdf ↩