高ホモシステイン血症とは

血漿中のホモシステイン濃度が高くなる症状。

高ホモシステイン血症の原因となる遺伝子異常は、シスタチオニンβシンターゼ欠損が最も多く、次いでメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ欠損が多い。また、ホモシステインの代謝に関わるビタミンB12、ビタミンB6、葉酸などの欠乏も原因となる。¹²

軽症でも動脈硬化や心血管疾患（血栓症）の危険因子となる。³⁴

重症化すると知能発育遅延、水晶体偏位、骨格異常、痙攣、若年性血栓症など多くの全身性症状が見られる。⁵

参考文献・出典

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子異常による若年性脳梗塞の1例: https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/48/6/48_6_422/_article/-char/ja/ ↩
女子栄養大学葉酸栄養状態とホモシステイン、遺伝子多型について福島真実: http://www.eiyo.ac.jp/htrc/kh2005.pdf ↩
東京薬科大学薬学部医療薬学科病態生理学教室: http://www.ps.toyaku.ac.jp/wp/byotaiseiri/ ↩
KAKEN — 研究課題をさがす | 小胞体ストレス応答性新規蛋白質Herp及びRTPに関する研究 (KAKENHI-PROJECT-11153231): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11153231/ ↩
KAKEN — 研究課題をさがす | 血管内皮細胞のホモシステイン刺激により発現する遺伝子群の解析 (KAKENHI-PROJECT-08878106): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-08878106/ ↩