HEALTH WORDS / 用語解説

Allan-Herndon-Dudley症候群

更新日 2017年11月25日

X染色体上の遺伝子であるMCT8の異常によって起こる症候群。

重度の精神発達遅滞や構音障害、四肢のアテトーゼ、筋緊張の低下、筋肉量の減少など。¹

参考文献・出典

甲状腺ホルモン輸送：甲状腺から標的核受容体への旅路鈴木悟信州大学大学院医学系研究科加齢病態制御学分野: http://plaza.umin.ac.jp/~s-igaku/DATA/59_06/59_06_02.pdf ↩