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HEALTH WORDS / 用語解説

細胞・遺伝子

KMT2A

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KMT2Aとは、ヒストンメチル基転移酵素をコードする遺伝子であり、染色体11q23に位置するDNA結合タンパク質を生成する分子生物学および医学上の重要用語である。1 かつてはMLL（Mixed Lineage Leukemia）とも称されていた。2 この遺伝子はエピジェネティクスにおいて転写調節の中核を担っており、正常な造血や発生過程において不可欠な役割を果たしている。3 しかし、染色体異常である転座や変異が生じると、急性白血病などの悪性腫瘍を発症する原因となることが知られている。2 特に小児の白血病や治療関連白血病において、KMT2A遺伝子の再構成は予後不良の分子マーカーとして臨床上重要視されている。1

関連する用語

DNALeuエピジェネティクスタンパク質ヒストンメチル基転移酵素予後分子分子マーカー変異小児急性白血病悪性腫瘍染色体核生物白血病転写

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KMT2A再構成AML

参考文献・出典

  1. NAG.GENE: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4297 ↩1 ↩2
  2. 国立がん研究センター 希少がんセンター: https://www.ncc.go.jp/jp/rcc/about/index.html ↩1 ↩2
  3. 大阪大学: https://www.osaka-u.ac.jp/ ↩