MS4A

MS4Aファミリーに属する遺伝子およびタンパク質は、細胞の増殖、分化、活性化などの多様な細胞シグナル伝達に関与していることが知られている¹。特に近年、ゲノムワイド関連解析（GWAS）などの遺伝学的研究において、MS4A遺伝子群（特にMS4A4AやMS4A6Aなど）の多型がアルツハイマー病の発症リスクと強く関連していることが示され、大きな注目を集めている²。脳内においては、主にミクログリアなどのグリア細胞で発現しており、アミロイドベータの蓄積やクリアランスなどの病態機序に関与していると考えられている³。さらに、免疫関連疾患やがんの免疫療法においても、標的分子やバイオマーカーとしての機能解析が進められている¹。