OTC欠乏症

オルニチントランスカルバミラーゼを発現する遺伝子の異常によるオルニチントランスカルバミラーゼの欠乏症。

タンパク質の代謝によってできるアンモニアが正しく処理されず、血液中のアンモニア濃度が高まることによる脳の障害などを引き起こす。根治のための治療方法は現在のところなく、対症療法が主となる。¹