V617F変異

JAK2の617番目のバリンがフェニルアラニンに置き換わる点突然変異（エクソン14）。

JAK2のチロシンキナーゼ（JH1ドメイン）を負に制御するJH2ドメインの変異であり、これによってJH1ドメインの機能を制御できなくなる。¹

真性多血症では95%以上、本態性血小板血症や原発性骨髄線維症でも50%以上に見られる。