脊髄小脳失調症
プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。
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「脊髄小脳失調症」の検索結果
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CACNA1A
CACNA1Aとは、電位依存性カルシウムチャネルのP/Q型カルシウムチャネルアルファ1サブユニットをコードする遺伝子である。
HMGB1
細胞核内に豊富に存在し、DNAの構造調節やマイトファジーに関わるタンパク質。細胞老化関連分泌形質（SASP）および組織障害関連分子群（DAMP）の代表格。脊髄小脳失調症1型およびハンチントン病の神経細胞モデルで共通して減少する。細胞核やミトコンドリアのDNAを修復する働きを持つ。
PQBP1
小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。
アタキシン1
ATXN1から発現するタンパク質。ATXN1のエキソンのCAGリピート配列の異常伸長が脊髄小脳失調症1型の原因とされる。
ポリグルタミン病
遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列（CAG）の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。
ポリグルタミン配列
遺伝子中のシトシン（C）、アデニン（A）、グアニン（G）が連なった塩基配列の単位。グルタミンの繰り返し配列。CAG。