HEALTH WORDS / 用語解説
ポリグルタミン病
polyglutamine diseases
遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列（CAG）の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。1
脊髄小脳失調症（2型、3型、6型、7型、17型）、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症などがポリグルタミン病に含まれる。
ポリグルタミン病は遺伝子のエクソン内のCAGリピート配列が異常な長さに伸長するために起きる一連の遺伝性神経変性疾患群の総称です。遺伝性脊髄小脳変性症、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症など少なくとも9種類の変性疾患がこの範疇に含まれることが分かっています。2
参考文献・出典
- 共同発表：脊髄小脳失調症モデルマウスの遺伝子治療に成功～神経変性疾患の治療開発につながることを期待～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20141215-2/index.html ↩
- ポリグルタミン病と精神遅滞に関与する分子PQBP-1 (～2010) | 研究紹介 | 神経病理学分野 | 国立大学法人 東京医科歯科大学: http://www.tmd.ac.jp/npat/156_591ac634c559b/156_5927aef047738/index.html ↩