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HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ細胞・遺伝子

CACNA1A

CACNA1A

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CACNA1Aとは、電位依存性カルシウムチャネルのP/Q型カルシウムチャネルアルファ1サブユニットをコードする遺伝子である。1

この遺伝子は、主として脳の小脳や神経細胞において重要な役割を果たしているタンパク質を作り出す。2

CACNA1A遺伝子がコードするタンパク質は、細胞膜を通過するカルシウムイオンの流入を制御するチャネルの一部を構成している。1

カルシウムイオンは神経伝達物質の放出や神経細胞間の情報伝達、神経細胞の興奮性の調節において不可欠な役割を担っている。2

そのため、CACNA1A遺伝子に変異が生じると、神経系の正常な機能が損なわれ、様々な遺伝性疾患の発症につながることが知られている。1

具体的には、CACNA1A遺伝子の変異は、家族性片麻痺性偏頭痛（FHM）、脊髄小脳失調症6型（SCA6）、および episodic ataxia type 2（EA2）などの神経疾患の原因となることが医学的研究によって明らかにされている。1

家族性片麻痺性偏頭痛は、激しい頭痛に加え、発作時に片麻痺を伴う常染色体優性遺伝の偏頭痛の一型である。2

脊髄小脳失調症6型は、小脳の変性を特徴とし、歩行失調や構音障害などの運動失調症状が進行性に現れる疾患である。1

episodic ataxia type 2は、数分から数日間にわたるめまいや運動失調の発作を繰り返す病態であり、こちらもCACNA1A遺伝子の異常が基盤にある。2

近年の研究では、これら従来の代表的な疾患だけでなく、てんかんや発達障害、知的障害など、より幅広い神経発達障害との関連性についても解析が進められている。1

このように、CACNA1Aは人体の神経系の維持および機能発現においてきわめて重要な遺伝子であり、その変異解析や分子メカニズムの解明は脳神経科学や臨床医学の分野において大きな研究テーマとなっている。2

関連する用語

てんかんめまいカルシウムイオンカルシウムチャネルサブユニットタンパク質チャネル偏頭痛優性遺伝分子基変性変異小脳常染色体構音障害片麻痺発作

この用語に言及するページ

脊髄小脳失調症

参考文献・出典

  1. MedlinePlus: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cacna1a/ ↩1 ↩2 ↩3 ↩4 ↩5 ↩6
  2. National Center for Biotechnology Information: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/773 ↩1 ↩2 ↩3 ↩4 ↩5