PQBP1

小頭症の原因遺伝子。1998年にポリグルタミン配列に対する結合タンパク質として、また、ポリグルタミン病において中間病態を担うタンパク質として発見された。¹

PQBP1はハンチントン病や脊髄小脳失調症の原因タンパク質と結合することで、転写やDNA損傷修復機能を低下させ、これらの疾患の発症を誘発することが知られている。また、PQBP1の機能低下は知的機能の低下の原因となることが確認された。²

マクロファージにおいては、HIVをマクロファージが検知する際の細胞内受容体として機能している。

ミクログリア内でタウタンパク質と結合するPQBP1を欠損させると、脳内の炎症や認知機能低下を抑制できることが報告されている。