HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状細胞・遺伝子

アンジェルマン症候群

Angelman syndrome

更新日 2020年11月9日

15番染色体が父親側の片親性ダイソミーの場合に発症する症候群。患者の約70%に15番染色体長腕q11.2の欠失が報告されている。¹

重度精神遅滞やてんかん、発作的な笑い、筋緊張低下、小頭、下顎突出、あやつり人形様失調歩行などが見られる。²

参考文献・出典

奈良県立医科大学一次サンプル採取マニュアル 15染色体アンジェルマン症候群: http://www.naramed-u.ac.jp/~lab-h/labo/ichiji-s/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%AD%90%E3%83%BB%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93/8B454%2015%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%20(%E3%82%A2%E3%83%B3%E3%82%B8%E3%82%A7%E3%83%AB%E3%83%9E%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4)chromosome%2015%20Angelman%20syndrome%20critical%20region.pdf ↩
難病情報センター | アンジェルマン症候群（指定難病２０１）: http://www.nanbyou.or.jp/entry/4772 ↩