症候群
共通の病態を示す複数の症状や検査所見が同時に複数現れる状態。シンドロームとも呼ばれる。
HEALTH WORDS INDEX
「症候群」の検索結果
健康・医学・生物学の用語を調べる。
2-エチルヘキサノール
アルコールのひとつ。2-エチル-1-ヘキサノールとも。
2類感染症
国内で患者が発見され次第、医師が国に届け出をする必要がある感染症のグループのひとつ。
4類感染症
国に対して発生報告が義務付けられている感染症のグループのひとつ。
5α-還元酵素
アンドロゲン（テストステロン）をジヒドロテストステロンへ変換する反応を触媒するレダクターゼ。5α-レダクターゼとも。
5類感染症
国に対して発生報告が義務付けられている感染症のグループのひとつ。
AAHS
AAHSとは、主に急性動脈硬化症候群（Acute Aortic and Heart Syndromes）や、その他の先進的な医療・健康分野における特定の症候群や組織の名称として用いられることがある医学用語の略称である。
ACTH非依存性クッシング症候群
副腎皮質にできた腫瘍が脳下垂体から分泌された副腎皮質刺激ホルモンの指示を無視し、大量のコルチゾールを分泌することで起こるクッシング症候群。女性は男性の4倍の発症率とされる。副腎性クッシング症候群とも。
ADH不適切分泌症候群
バソプレシンが過剰に分泌されている状態。悪性腫瘍や呼吸器感染症、中枢神経系の感染症や脳出血、神経変性疾患、薬剤などが原因となる。悪性腫瘍では、小細胞肺がんによる異所性ADH産生腫瘍によるものが最も多い。
AIDS
HIVが原因となる免疫疾患。後天的な免疫不全症の代表。後天性免疫不全症候群（後天性免疫不全症）の頭文字。
Allan-Herndon-Dudley症候群
X染色体上の遺伝子であるMCT8の異常によって起こる症候群。
AZFa
AZFaとは、Y染色体の長腕（Yq11）に位置する無精子症因子（Azoospermia factor）領域の3つの主要な遺伝子座のうちの一つである。
Aホルデイン
Aホルデインとは、精神神経科領域などで用いられる治療薬の名称であり、一般的にはハロペリドールを有効成分とする医薬品の商品名の一つである。
BAFF
TNFのファミリーに属する分子。樹状細胞や単球など骨髄系細胞により産生され、B細胞の成熟や生存を誘導する。
BUBR1
細胞分裂の際に働くAPC/Cを調節するタンパク質。BUB1Bとも。
C-RAF
C-RAFとは、細胞の増殖、分化、生存に関与するRafキナーゼファミリーのセリン・スレオニンキナーゼの一つであり、RAF1とも呼ばれる遺伝子およびそのタンパク質産物である。
CALM2
CALM2とは、カルモジュリンをコードする代表的な遺伝子の一つであり、ヒトでは2番染色体に位置している。カルモジュリンはカルシウムイオン（$Ca2+$）の主要な細胞内受容体であり、細胞内におけるカルシウムシグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質である。
CaMKⅡδ
CaMKⅡδ（カルモジュリン依存性プロテインキナーゼⅡデルタアイソフォーム）とは、カルシウムとカルモジュリンのシグナル伝達によって活性化され、特に心筋細胞や血管平滑筋などの心血管系組織において重要な役割を果たすセリン・スレオニンキナーゼの一種である。
CD180
Toll様受容体の一種。ほぼ全てのB細胞に発現する分子。RP105とも。
CDKN1C
CDKN1Cとは、サイクリン依存性キナーゼ（CDK）の阻害因子の一つであり、細胞周期の進行を負に制御することで細胞増殖を抑制するタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
CGI-58
脂肪細胞に多く発現し、脂質の代謝に関わるタンパク質。ATGLの活性化する作用を持つ。ABHD5とも呼ばれる。
CHD7
チャージ症候群の原因遺伝子。ATP依存性クロマチン再構築タンパク質として知られ、中枢神経系に存在する神経前駆細胞の正常な性質を維持する遺伝子群を制御することが報告されている。
CHIP
CHIPとは、明確な血液疾患の兆候がないにもかかわらず、体細胞突起（体細胞変異）を獲得した造血幹細胞がクローン性増殖を起こす加齢性の病態である。
CUL3
CUL3（Cullin 3）とは、ユビキチン・プロテアソーム系においてタンパク質の分解を仲介するユビキチンリガーゼ（E3）複合体の主要な足場タンパク質を構成する分子である。 ヒトではCUL3遺伝子にコードされており、細胞内のタンパク質の代謝やシグナル伝達、細胞周期の制御など、多様な生物学的プロセスの維持に不可欠な役割…
DIC
播種性血管内凝固症候群を参照。
DIHS/DRESS
薬剤性過敏症症候群を参照。
DNMT3B
DNAメチルトランスフェラーゼ（DNMT3）のひとつ。胎生期のシナプス形成に関わる。
DNMT3b
DNMT3bとは、哺乳類においてDNAメチル化を新規に引き起こすデノボDNAメチルトランスフェラーゼファミリーに属する酵素の一つである。
DS-AMKL
ダウン症候群に伴って発症する急性巨核芽球性白血病。
DYRK1A
脳の発達と機能に不可欠のリン酸化酵素（セリン・スレオニンキナーゼ）。この酵素の過剰活性化はダウン症候群の病因のひとつであると考えられている。
EOGT
EGF（上皮成長因子）ドメインにおける糖鎖修飾に関わるO-GlcNAc転移酵素のひとつ。細胞外のN-アセチルグルコサミン修飾を触媒する酵素。
EPH
EPHとは、主に胎盤機能や血管の調節に関与するホルモン様物質であるエピネフリン、プロスタグランジン、あるいは高血圧、蛋白尿、浮腫を主徴とする妊娠高血圧症候群のかつての呼称であるEPH妊娠中毒症に関連して用いられることがある略語である。
ESCO2
ESCO2とは、エンハンサー・オブ・セパレーン・コヒーシン・ホモログ2（Enhancer of Rudiment-Cohesin homolog 2）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体8番の短腕（8p21.1）に位置している人間の遺伝子である。
ETB
ETBとは、胚移植（Embryo Transfer）の略称であり、生殖補助医療において受精卵（胚）を母体の子宮内腔へと移植する医療技術である。 体外受精や顕微授精の過程を経て得られた良好な胚を子宮に戻すことで、妊娠の成立を目指す不妊治療における極めて重要なステップの一つである。
FAB分類
白血病や骨髄異形成症候群などの世界共通の分類法のひとつ。1976年から分類・改定が行われてきた。
FBN1
結合組織を構成する微小線維を作り出すフィブリリンをコードする遺伝子。
FGFR-2
FGFR-2とは、線維芽細胞増殖因子（FGF）が結合する受容体チロシンキナーゼファミリーの一種であり、細胞の増殖、分化、遊走、アポトーシスなどの多様な細胞応答を制御する膜貫通型タンパク質である。 FGFR-2は遺伝子によってコードされており、ヒトのゲノム上では10番染色体の長腕（10q26）に位置している。
FMO3
成人の肝臓において主要なフラビン含有モノオキシゲナーゼ。この機能低下は医薬品など各種基質に対する酸化活性の低下や、トリメチルアミンの代謝不全によるトリメチルアミン尿症（魚臭症候群）の原因となる。
FOXP3
FOXP3とは、制御性T細胞（Treg）の分化および機能においてマスター遺伝子として機能する転写因子である。 免疫系の過剰な反応を抑え、自己免疫疾患を防ぐ上で中心的な役割を担っている。
GLUT10
GLUT10とは、ヒトにおいてSLC2A10遺伝子によってコードされているグルコーストランスポーター（糖輸送体）ファミリーの膜タンパク質である。 SLC2A10遺伝子の変異がヒトの疾患の原因となることが知られており、分子生物学および医学の分野で研究されている分子である。
GM-CSF
コロニー刺激因子のひとつ。顆粒球マクロファージコロニー刺激因子、顆粒球単球コロニー刺激因子とも。
H2受容体拮抗薬
H2受容体拮抗薬とは、ヒスタミンH2受容体を競合阻害することにより、胃酸の分泌を強力に抑制する医薬品の総称であり、消化性潰瘍や逆流性食道炎などの治療に用いられるH2ブロッカーとも呼ばれる薬剤である。
HBOC
BRCA1およびBRCA2の遺伝子の異常によって起こる遺伝性の乳がんおよび卵巣がん。遺伝性乳がん・卵巣がん症候群とも呼ばれる。
HCoV-HKU1
HCoV-HKU1とは、ヒトに感染を引き起こするコロナウイルスの一種であり、エンベロープを有するプラス鎖一本鎖RNAウイルスである。 ニダムウイルス目、コロナウイルス科、ベータコロナウイルス属に分類される病原体である。 本ウイルスは、2004年に香港において、肺炎を伴う呼吸器疾患を呈した患者の臨床検体から初めて分離…
HLH
HLHとは、正式名称をヘモファゴサイトティック・リンフヒスティオリシトシス（Hemophagocytic lymphohistiocytosis）といい、日本語では血球貪食症候群または血球貪食性リンパ組織球症と呼ばれる、過剰な免疫反応を特徴とする重篤な臨床症候群である。 本疾患は、体内の免疫システムが異常に活性化されることにより、組織…
HUS
溶血性尿毒症症候群を参照。
ICF症候群
免疫低下、軽度の顔貌異常、染色体異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患。原因遺伝子としてDNMT3Bの異常が知られている。
IDUA
IDUAとは、アルファ-L-イドルロニダーゼをコードする遺伝子、および同遺伝子によって産生される酵素の名称である。
IVIG
95%以上の⾼濃度の多価IgGを含む静注⽤免疫グロブリン製剤。
JAG1
Notch受容体に対するリガンドをコードする遺伝子。20番染色体短腕の12.1-11.23に位置する。アラジール症候群の患者の約70%に変異が報告されている。
K-RAS
RASのひとつ。がん遺伝子（オンコジーン）であり、変異によって大腸のポリープやがんの発生やコステロ症候群の発症に関わるとされる。
KCC3c
KCC3cとは、K-Cl共輸送体アイソフォーム3のスプライシングバリアントの一つであり、主として脳や腎臓などの組織においてカリウムイオンと塩化物イオンの細胞膜輸送を担う膜蛋白である。
KCNH2
KCNH2とは、ヒトの染色体7番目長腕（7q36.1）に位置し、心臓の電気生理学的活動においてきわめて重要な役割を果たす遺伝子である。 この遺伝子は、電位依存性カリウムチャネルの構成サブユニットであるKv11.1（別名hERG）をコードしている。
Kir1.1
Kir1.1とは、腎臓の遠位尿細管および集合管に主に発現し、カリウムの排泄や再吸収において重要な役割を果たす内向き整流性カリウムチャネルの一種である。
KLHL3
KLHL3とは、ケルチ様ペプチドファミリーに属するタンパク質であり、ヒトではKLHL3遺伝子によってコードされている遺伝子産物である。
KLHL3遺伝子
KLHL3遺伝子とは、ケルヒリドメインを持つタンパク質ファミリーの一種であるKLHL3タンパク質をコードする遺伝子である。
LONP1
ミトコンドリア基質に局在するプロテアーゼ。CODAS症候群やミトコンドリア脳筋症の原因遺伝子として知られる。
LQT
LQT QT延長症候群のこと。
LRP5
LRP5とは、低比重リポ蛋白受容体関連タンパク質5（Low-density lipoprotein receptor-related protein 5）の略称であり、細胞膜上に存在してWntシグナル伝達経路の受容体として機能する1回膜貫通型タンパク質である。 骨形成の調節において極めて重要な役割を果たしており、骨芽細胞の増殖や分化を促進することで骨密度の…
MAIT細胞
抗原としてペプチドではなく微生物由来のビタミンを認識するT細胞。線維筋痛症候群の診断の指標となる。