染色体
クロマチン繊維が細胞の分裂期に細胞核の中で形作る構造体。二本の姉妹染色分体が動原体で結合した構造を持つ。
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「染色体」の検索結果
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染色体不分離
染色体不分離とは、細胞分裂の過程において染色体または姉妹染色分体が正常に分離せず、両方が同じ娘細胞へと分配される現象のことである。
染色体不安定症候群
染色体の数が生まれつき不安定になっている遺伝疾患。
染色体分配
細胞分裂の際に複製した染色体を娘細胞へ1つずつ分配すること。
染色体転座
染色体の一部または全てが別の染色体に結合する突然変異。ある染色体の一部が破断して別の染色体に入り込んだ状態。がんや流産の原因になる。
ABO血液型
血液型の分類方式の一つ。赤血球上の抗原（糖鎖）と血清中の抗体によって分類される。1900年頃、カール・ラントシュタイナー（Karl Landsteiner）により定義された（ラントシュタイナーの法則）。ABO血液型は第9染色体の遺伝子に存在する糖転移酵素によって決定される。
ALDH2*1
ALDH21とは、アルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）の活性型アレル（遺伝子型）であり、正常な酵素をコードする遺伝子型である。 ヒトの第12染色体長腕（12q24.2）に位置するALDH2遺伝子において、アミノ酸配列の第487番目がグルタミン酸である通常のタンパク質を生成する。
Allan-Herndon-Dudley症候群
X染色体上の遺伝子であるMCT8の異常によって起こる症候群。
AmpC
AmpCとは、多くのグラム陰性菌の染色体上またはプラスミド上に存在するβラクタマーゼの一種であり、ペニシリン系やセファロスポリン系の抗菌薬を加水分解して不活化する酵素のことである。 βラクタマーゼ阻害薬であるクラブラン酸によって阻害されにくいという特徴を持ち、医療現場における薬剤耐性の問題において重要な耐…
ANGPTL1
ANGPTL1とは、アンジオポエチン様タンパク質ファミリーに属する分泌タンパク質の一つであり、主に血管新生の抑制や腫瘍の転移抑制などの多様な生物学的プロセスに関与している分子である。
ANGPTL6
ANGPTL6とは、アンジオポエチン様タンパク質6（Angiopoietin-like protein 6）のことであり、主として肝臓から分泌され血管新生やエネルギー代謝の調節に関与する液性因子である。
APOBEC3
シチジン脱アミノ化酵素のファミリー。7種類がヒト22番染色体にコードされている。
APOBEC3B
APOBEC3Bとは、ヒトの第22染色体上に位置する遺伝子にコードされ、DNAおよびRNA中のシトシンをウラシルへと脱アミノ化する酵素ファミリーに属するDNAシトシンデアミナーゼである。
APOBEC3D
APOBEC3Dとは、ヒトを含む哺乳動物のゲノムに存在するAPOBEC3遺伝子ファミリーにコードされる酵素であり、主としてウイルスの複製を抑制する宿主防御機構に関与するサイトカイン誘導性のDNAシトシンデアミナーゼファミリーの一つである。
ATG13
ATG13とは、オートファジー（自食作用）の初期過程において重要な役割を果たすタンパク質であり、ULK1 キナーゼ複合体の構成要素の一つである。 真核生物の間で高度に保存されており、細胞内の栄養状態やストレスに応答してオートファジーの誘導を制御する中心的分子として機能する。
ATP7B
銅の輸送に関わるATPase。遺伝子は13番染色体に存在する。細胞内のゴルジ体に局在する。肝臓内に銅が過剰蓄積するウィルソン病は、この遺伝子の変異が原因となる。
AZFa
AZFaとは、Y染色体の長腕（Yq11）に位置する無精子症因子（Azoospermia factor）領域の3つの主要な遺伝子座のうちの一つである。
AZFc
AZFcとは、ヒトY染色体の長腕（Yq11）に位置し、精子形成に必須な多くの遺伝子を含む無精子症因子（AZF）領域の一つである。 Y染色体微小欠失において頻繁に観察される領域であり、男性不妊、特に無精子症や乏精子症の主要な遺伝的要因の一つとして広く知られている。
BAC
BACとは、大腸菌（Escherichia coli）のF因子（F plasmid）を基に構築された人工染色体ベクターであり、主としてゲノムプロジェクトにおいて巨大なDNA断片をクローニングし安定に維持するために用いられる分子生物学的手法の一つである。
Bach1
Bachのひとつ。遺伝子発現の制御と細胞分裂時の染色体分配の両方に関わる転写因子。
BEAGLE
BEAGLEとは、大規模なゲノムワイド関連解析（GWAS）データ等を用いて、遺伝統計学や集団遺伝学の分野で広く利用されるhaplotype（ハプロタイプ）の推定およびimputation（インプット／遺伝子型代入）を行うための計算機科学的ソフトウェアプログラムである。
BNC2
BNC2とは、ヒトを含む脊椎動物においてBNC2遺伝子（Basonuclin 2 gene）によってコードされている亜鉛フィンガータンパク質の一種であるバソヌクリン2を指す場合がある分子生物学用語、あるいは遺伝子名である。
BRD4
BRD4とは、エピジェネティクスの制御や遺伝子の転写調節において中心的な役割を果たすタンパク質であり、ブロモドメインおよびファミリー特異的なドメインを持つBETタンパク質ファミリーに属する分子である。 BRD4は、染色体上のヒストン尾部に存在するアセチル化されたリシン残基を認識して結合する特性を持っており、こ…
C-RAF
C-RAFとは、細胞の増殖、分化、生存に関与するRafキナーゼファミリーのセリン・スレオニンキナーゼの一つであり、RAF1とも呼ばれる遺伝子およびそのタンパク質産物である。
C10orf99
C10orf99遺伝子は、これまでのゲノム解析により第10番染色体長腕の特定領域に存在することが確認されており、分子生物学や遺伝学の分野において研究対象となっている。
C19MC
ヒトの19番染色体に位置し、46個のmRNAを含む大規模な遺伝子クラスター。
CACNA1A
CACNA1Aとは、電位依存性カルシウムチャネルのP/Q型カルシウムチャネルアルファ1サブユニットをコードする遺伝子である。
CADM1
免疫グロブリンスーパーファミリーに属する細胞接着分子のひとつ。非小細胞肺がんで高頻度で欠失する第11染色体長腕23領域のがん抑制遺伝子として同定された。
CALM2
CALM2とは、カルモジュリンをコードする代表的な遺伝子の一つであり、ヒトでは2番染色体に位置している。カルモジュリンはカルシウムイオン（$Ca2+$）の主要な細胞内受容体であり、細胞内におけるカルシウムシグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質である。
CASK
カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼ。脳におけるカルシウムイオンに依存するシグナル伝達に関わるプロテインキナーゼ。
CCDC170
エストロゲン受容体の上流に存在する遺伝子。6番染色体に存在する。CCDC170の発現が高い乳がんは再発しやすいことが報告されている。
CD151
CD151とは、細胞表面に発現するテトラスパニンファミリーに属する糖タンパク質であり、インテグリンなどの膜受容体と複合体を形成して細胞接着、細胞運動、シグナル伝達などの多様な生物学的プロセスの制御に関与する分子である。
CD300H
CD300Hとは、主として免疫系細胞の表面に発現し、シグナル伝達や免疫応答の調節に関与する膜タンパク質の一種である。
CD38
グリア細胞（アストロサイトとオリゴデンドロサイト）の発達に必要な遺伝子。染色体4番（4p15）上に位置する。胸腺とT細胞から発見され、免疫系に広く分布することが確認されている。T10とも。
CDKN1C
CDKN1Cとは、サイクリン依存性キナーゼ（CDK）の阻害因子の一つであり、細胞周期の進行を負に制御することで細胞増殖を抑制するタンパク質、あるいはそれをコードする遺伝子のことである。
CENP-A
セントロメアタンパク質のひとつ。分子量17kDaのヒストンH3様のタンパク質。動原体の形成を起こす。
CH1
CH1とは、ヒトの染色体のゲノム配列解析や遺伝子研究において用いられることがある、第1染色体（Chromosome 1）の略称である。
CLIP-170
CLIP-170（Cytoplasmic Linker Protein of 170 kDa）とは、細胞質において微小管のプラス端に特異的に結合し、微小管と他の細胞構造物やタンパク質との架橋機能を担う微小管プラス端追跡タンパク質（+TIPs）の代表例である。
COCH
COCHとは、難聴の原因となるタンパク質であるコクレインをコードする遺伝子の名称である。 ヒトのゲノムにおいて、COCH遺伝子は第14染色体の長腕（14q12-q13）に位置している。
Cxadr
Cxadrとは、コクサッキーおよびアデノウイルス受容体（Coxsackievirus and adenovirus receptor）の略称であり、エンテロウイルス属のコクサッキーウイルスB群や多くのアデノウイルスが細胞へ感染する際に初期の結合部位として利用する1回膜貫通型の細胞接着分子である。 Cxadr遺伝子はヒトにおいては染色体21番q21.1-q22.…
CXCL2
CXCL2とは、ケモカインファミリーに属するサイトカインの一つであり、主として炎症性細胞の遊走や活性化を誘導するタンパク質である。 かつてはマクロファージ炎性タンパク質-2アルファ（MIP-2アルファ）や好中球活性化タンパク質-3（GROベータ）といった名称でも呼ばれていた歴史がある。
CYP27A1
CYP27A1とは、チトクロームP450ファミリーに属するミトコンドリアの酵素の一つであり、主に肝臓やマクロファージなどの組織においてステロイド化合物やコレステロールの代謝に関与している。
CYP2A
CYP2Aとは、生体異物の代謝や内因性物質の酸化に関与するシトクロムP450 (CYP) ファミリーの一つである。
CYP2B6
CYP2B6とは、主に肝臓に発現し、多様な臨床薬剤や生体外異物の代謝に関与するシトクロムP450（CYP）酵素ファミリーの主要な構成要素の一つである。
CYP2C
CYP2Cとは、主として肝臓に存在し薬物代謝において重要な役割を果たすシトクロムP450（CYP）のスーパーファミリーにおける主要なサブファミリーの一つである。
DNA
核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。
DNAの二重螺旋
DNAの二重螺旋とは、デオキシリボ核酸（DNA）がとる立体構造であり、2本のポリヌクレオチド鎖が互いに逆向きに平行して走りながら、共通の軸の周りを右巻きに巻き付いた構造のことである。
DNAトポイソメラーゼ
DNAトポイソメラーゼとは、DNAの二重螺旋の構造的歪みやねじれを解消し、複製や転写などの遺伝情報の読み出しを円滑に進めるために必須となる酵素の総称である。
DNAトランスポゾン
トランスポゾンのひとつ。自身を染色体から切り離し、別の部位に挿入する塩基配列。
DNAマイクロアレイ法
DNAマイクロアレイ法とは、数千から数万種類のDNA断片を高密度に並べた基板を用いて、ゲノム上の遺伝子配列や遺伝子発現量を網羅的に解析するための分子生物学的手法である。
DNAメチル化
DNAメチル化とは、エピジェネティクスを構成する主要な分子メカニズムの一つであり、DNAの塩基配列を変化させることなく遺伝子発現を制御する化学修飾のことである。 哺乳類においては、主としてシトシン塩基のピリミジン環の5位炭素原子へのメチル基の付加として生じ、5-メチルシトシンが形成される。
DNAメチル基転移酵素
DNAメチル基転移酵素とは、S-アデノシルL-メチオニンをメチル基供与体として、DNAの塩基（主としてシトシン）にメチル基を転移する反応を触媒する酵素の総称である。
DNA二本鎖切断
遺伝子を構成するDNAに生じる損傷。螺旋状の二本のDNAが同じ位置でどちらとも切断された状態となる。DNA二重鎖切断とも。
DNA修復
DNA修復とは、生体の細胞が持つ遺伝情報の本体であるDNAの塩基配列に生じた損傷や変異を認識し、これを元の正常な状態に復元する一連の分子機構の総称である。
DNMT3b
DNMT3bとは、哺乳類においてDNAメチル化を新規に引き起こすデノボDNAメチルトランスフェラーゼファミリーに属する酵素の一つである。
DSP遺伝子
DSPとはデスモプラキン（Desmoplakin）をコードする遺伝子であり、ヒトでは染色体6p24.3に位置している。
Elk1
Elk1とは、ETSドメイン家族に属する、転写因子の一種である。 MAPK/ERKシグナル伝達経路の下流に位置し、細胞の増殖や分化、生存などの細胞応答を制御する重要なタンパク質として機能している。
EML4-ALK
EML4-ALKとは、 echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) 遺伝子と anaplastic lymphoma kinase (ALK) 遺伝子の染色体異常|染色体逆位や転座によって形成される融合遺伝子、およびそれがコードする融合タンパク質のことである。
ENPP3
ENPP3とは、ヌクレオチドのピロリン酸結合やリン酸ジエステル結合を加水分解する酵素であるエクトヌクレオチド・ピロファスファターゼ／ホスホジエステラーゼファミリーに属する膜タンパク質の一つである。
EPEC
EPECとは、下痢などの消化器症状を引き起こす大腸菌の一種である腸管病原性大腸菌（Enteropathogenic Escherichia coli）の略称である。 EPECは、小児、特に乳幼児の間で下痢症の原因となる重要な病原体の一つとして知られている。