HEALTH WORDS / 用語解説
エーラス・ダンロス症候群
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Ⅴ型コラーゲンの異常により結合組織の脆弱性を症状とする疾患。1
血管や皮膚の脆弱性、関節の過伸展（関節が折れ曲がるようにぐにゃっと動く）、皮膚の過伸展を特徴とする。コラーゲン遺伝子の異常が原因で正しい構造のコラーゲンが産生されないことが知られている。2
血管型EDS（Ⅳ型）は血管や管腔臓器に特異的に発現するⅢ型コラーゲン（COL3A1）の片アレル変異で発症し、血管や消化管、子宮の破裂などを合併し、突然死の恐れがある常染色体優性遺伝疾患。3
参考文献・出典
- 名古屋大学 真皮幹細胞の維持に重要なタイプ 5 コラーゲンの発見！ 皮膚における幹細胞の存在場所と再生メカニズムの解明: https://www.med.nagoya-u.ac.jp/medical_J/research/pdf/Journal_of_D_20171219.pdf ↩
- エーラス・ダンロス症候群の遺伝子診断 | 北大腫瘍病理学教室: http://patho2.med.hokudai.ac.jp/study-theme/autopsy/ehlers-danlos/ ↩
- KAKEN — 研究課題をさがす | 遺伝子変異型により分類化した血管型エーラス・ダンロス症候群の治療手法の開発 (KAKENHI-PROJECT-22591554): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-22591554/ ↩