HEALTH WORDS / 用語解説

細胞・遺伝子

ヘテロ接合性変異

heterozygous mutation

更新日 2020年10月5日

両親から受け継ぐ対立遺伝子のどちら一方の遺伝子に起こる突然変異。常染色体優性遺伝疾患の原因。ヘテロ変異や片アレル変異とも。¹

ある疾患の原因となるヘテロ接合性変異を有する者をヘテロ保因者と呼ぶ。²

参考文献・出典

日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業 MIRAGE症候群研究班: http://plaza.umin.ac.jp/nge/pages/identification.html ↩
大阪市立大学附属病小児科・新生児科フェニルケトン尿症: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/pediat/pdf/chldren01.pdf ↩