セルロプラスミン欠損症

セルロプラスミンの遺伝子異常によって無セルロプラスミン血症と脳、肝臓をはじめとする全身の諸臓器への鉄の過剰蓄積を来す疾患。¹

患者の血漿では脂質過酸化の亢進していることや髄液の鉄濃度がホモ接合体で3〜9倍に増加しており、神経症状の程度と平行している傾向が報告されている。