HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状

チアミン反応性貧血症候群

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更新日 2019年3月2日

先天性代謝異常症のひとつ。巨赤芽球性貧血と糖尿病、難聴の3つを特徴とする。チアミン（ビタミンB1）の大量投与によりそれらの症状が軽減するためチアミン依存症とも。¹²

参考文献・出典

KAKEN — 研究課題をさがす | チアミン反応性貧血症候群におけるチアミンピロホスホキナーゼの動態解析 (KAKENHI-PROJECT-11671133): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11671133/ ↩
武庫川女子大学薬学部生化学Ⅱ講座チアミン代謝酵素や膜輸送の分子機構に関する研究: http://ph.mukogawa-u.ac.jp/~seika2/research.html ↩