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HEALTH WORDS / 用語解説

栄養・代謝細胞・遺伝子

先天性代謝異常症

inherited metabolic disorders

更新日

酵素の遺伝子変異などによって、生まれつき代謝の機能に異常が起きることで起こる疾患の総称。1

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参考文献・出典

  1. タンデムマス法,先天性代謝異常症,新生児マススクリーニング – 先天性代謝異常症の診断の拠点施設 – 福井大学医学部附属病院: https://www.hosp.u-fukui.ac.jp/specialty/7975/ ↩