HEALTH WORDS / 用語解説

病気・症状

ハーラー症候群

Hurler syndrome

更新日 2020年2月13日

先天性のムコ多糖症のひとつ。常染色体劣性遺伝疾患。α-L-イズロニダーゼの欠損による。¹²

特異な顔貌、低身長、骨格変形、肝脾腫、角膜混濁、知能障害などの症状を示す。

参考文献・出典

レスパイト対象となる難病一覧｜難病医療支援室｜富山大学附属病院: http://www.hosp.u-toyama.ac.jp/guide/nanbyou/sick/44.html ↩
Enzymatic Diagnosis of Hurler Syndrome Kiyoshi OMURA, Shinobu HIGAMI, Koji NISHIZAWA, Gen ISSHIKI, Keiya TADA: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn1969/8/5/8_5_358/_article ↩