IDUA

IDUAとは、アルファ-L-イドルロニダーゼをコードする遺伝子、および同遺伝子によって産生される酵素の名称である。¹

ヒトゲノムにおいてIDUA遺伝子は、染色体4p16.3に位置している。²

IDUA遺伝子の変異は、リソソーム蓄積症の一種であるミュポ多糖症I型（MPS I）を引き起こす原因となる。³

ミュポ多糖症I型には、症状の重篤度に応じてハーラー症候群、ハーラー・シャイ症候群、シャイ症候群といった臨床的亜型が含まれる。⁴

IDUA酵素はリソソーム内に存在し、グリコサミノグリカン（GAG）であるデルマタン硫酸およびヘパラン硫酸の糖鎖を段階的に分解する上で不可欠な役割を担っている。⁵

IDUA酵素の活性が欠損または著しく低下すると、分解されなかったデルマタン硫酸やヘパラン硫酸が細胞内のリソソーム内に蓄積し、さまざまな組織や臓器に進行性の障害をもたらす。⁶

これに伴い、骨格異常、関節拘縮、肝脾腫、中枢神経系の障害、角膜混濁など、多様な臨床症状が引き起こされる。⁷

臨床医学および分子生物学の分野では、IDUA遺伝子の変異解析が遺伝子診断において重要な意義を持つ。⁸

また、IDUA酵素の機能不全に対する治療法として、遺伝子組み換えヒトIDUA酵素を投与する酵素補充療法が臨床現場で広く応用されている。⁹