HEALTH WORDS / 用語解説

フォン・ギールケ病

von Gierke desease

更新日 2020年2月13日

グルコース-6-ホスファターゼ欠損により、肝臓における糖の放出が阻害されることで起こる。症状は低血糖や肝腫大（腹部膨隆）、痛風、高尿酸血症など。¹

参考文献・出典

グリコーゲン病I型(von Gierke病)における高尿酸血症の発現機序肝糖代謝異常とプリン異化充進との関連性について: https://www.jstage.jst.go.jp/article/gnam1989/17/1/17_1/_article/-char/ja/ ↩