HEALTH WORDS / 用語解説
フマラーゼ
fumarase
クエン酸回路においてフマル酸をリンゴ酸へ変換する反応を触媒する酵素。フマル酸ヒドラターゼとも。1
ミトコンドリアおよび細胞質に存在する。フマラーゼは細胞質とミトコンドリアに2つの酵素が存在するが、遺伝子はどちらも同じであり、2つの酵素はN末端の数個のアミノ酸が異なるだけである。23
フマラーゼを発現する遺伝子はがん抑制遺伝子であり、その変異は遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群（HLRCC）の原因となる。4
参考文献・出典
- 福岡大学 理学部 機能生物科学研究室 尿素回路: http://www.sc.fukuoka-u.ac.jp/~bc1/Biochem/ureacycl.htm ↩
- フマラーゼ欠損症（フマル酸尿症） 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=4495&winid=1 ↩
- クエン酸回路（Citric Acid Cycle） - 今月の分子（Molecule of the Month） - PDBj: http://eprots.protein.osaka-u.ac.jp/mom/index.php?l=ja&p=154 ↩
- 慶應義塾大学先端生命科学研究所 遺伝性平滑筋腫症－腎細胞がん症候群のがん化の仕組みを解明 ～慶大先端生命研、オックスフォード大との共同研究の成果～: https://www.keio.ac.jp/ja/press_release/2013/kr7a4300000bsjqp-att/130403_1.pdf ↩