HEALTH WORDS / 用語解説
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
色素細胞の分化の異常によって起こる症候群。転写因子のMITFが原因とされる。ワーデンブルグ症候群と表記される場合もある。1
内耳に存在する色素細胞の異常による難聴が起こる。この際、目の虹彩の色素が薄い側の耳に難聴が起きる。2
遺伝性難聴を伴うワーデンブルグ症候群では，色素細胞の発生異常により，内耳の色素細胞が激減していることが知られています。3
参考文献・出典
- 東北大学医学部 教室員会 教室員会だより リレーエッセイ～思い出の症例・研究裏話～１: http://www.gonryo.med.tohoku.ac.jp/kyoushitsuinkai/dayori/7-6/essay1.html ↩
- PHP研究所 竹内薫 丸山篤史 白くて眠れなくなる遺伝子（2016/1/5） ↩
- 岐阜大学大学院医学系研究科組織・器官形成分野: https://www1.gifu-u.ac.jp/~saisei2/introduction.html ↩