均衡型染色体転座

大きな欠失や重複がなく、ゲノム全体としては染色体量が変化しない染色体転座。¹

この均衡型染色体転座を持つ稀な統合失調症において、LDB2遺伝子が染色体切断点の近くに存在することが知られており、LDB2タンパク質が脳において神経活動の調節に関わることやEGRタンパク質と協調して遺伝子の発現を調節する可能性が示唆されている。