遺伝子
遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。
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「遺伝子」の検索結果
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遺伝子コード
遺伝子コードとは、DNAまたはRNAの塩基配列が持つ遺伝情報を、タンパク質を構成するアミノ酸の配列へと変換するための対応関係の規則である。
遺伝子バンク
遺伝子バンクとは、生物の遺伝子、DNA、細胞、組織などを収集し、低温下などで長期にわたって安全に保存・管理するための施設の総称である。 生物多様性の保全や、農業、医学、生物学の分野における研究開発の基盤として極めて重要な役割を担っている。
遺伝子再構成
遺伝子内の塩基配列の一部が複製や除去を受けることによって、多様な塩基配列を持つ遺伝子がもたらされること。
遺伝子型別名 → ジェノタイプ
遺伝子型（genotype）
遺伝子多型
遺伝子を構成しているDNAの配列の個体差（突然変異）において、ある集団が共通して持つ変異のこと。遺伝的多型や単に多型とも。
遺伝子座別名 → 遺伝子座位
遺伝子座（locus）
遺伝子座位
染色体上における遺伝子の位置や領域。遺伝子が存在する領域。遺伝子座やローカス、座、座位などとも呼ばれる。
遺伝子機能
遺伝子機能とは、ゲノム上のDNA配列が持つ情報が、生命維持や個体発生においてどのような役割を果たしているかを指す概念である。NBDCによれば、遺伝子機能はタンパク質のアミノ酸配列をコードする領域の働きだけでなく、転写の調節領域や非コードRNAとしての働きなども含めて総合的に理解される。 生命科学や分子生物学の…
遺伝子治療
酵素などのタンパク質が合成できなくなるような変異を持った遺伝子を持つ細胞に、外部から正常な遺伝子を導入することで合成能を回復させる治療。
遺伝子異常症
遺伝子がコードするタンパク質の機能が喪失・低下したり（優性阻害）、逆にタンパク質の機能が異常に亢進したりすることによって疾患が引き起こされる遺伝性疾患。
遺伝子発現
遺伝子に記述された塩基配列の情報からタンパク質を合成すること。単に発現と呼ばれる場合が多い。
遺伝子組み換え
DNAの塩基配列を操作すること。
遺伝子組み換え作物
遺伝子組み換え作物とは、現代生物学の技術を用いて、特定の性質を持つ外来遺伝子をゲノムに人工的に導入・組換えた農作物の総称である。
遺伝子組換え
人為的に生物の遺伝子を変化させること。
遺伝子組換えヒトG-CSF製剤
疾患やがんの治療などによって減少した好中球を補うために製造された顆粒球コロニー刺激因子。
遺伝子重複
一つの遺伝子がコピーされて二つの遺伝子になることを。遺伝子重複により生じた遺伝子を重複遺伝子と呼ぶ。
12-リポキシゲナーゼ
リポキシゲナーゼのひとつ。アラキドン酸などの炭素20個の不飽和脂肪酸の12位に分子状酵素を導入して12-ヒドロペルオキシ酸を生成する酵素。
2Sアルブミン
植物に含まれるタンパク質（アルブミン）。ゴマや大豆、ピーナッツなどに含まれ、アレルゲンとなる。
2型リアノジン受容体
筋小胞体に発現するリアノジン受容体。カルシウムイオンの結合によってCICRのしきい値が下がる。
3-ケトジヒドロスフィンゴシンレダクターゼ
セラミドの生合成に関わるレダクターゼ。3-ケトジヒドロスフィンゴシンをジヒドロスフィンゴシンに還元する。
4'-ホスホパントテン酸システイン脱炭酸酵素
4'-ホスホパントテン酸システイン脱炭酸酵素とは、補酵素A（CoA）の生合成経路において第3段階目の反応を触媒する酵素である。
4-ヒドロキシフェニルピルビン酸
4-ヒドロキシフェニルピルビン酸とは、生体内におけるアミノ酸であるチロシンの代謝中間体であり、芳香族アミノ酸の分解経路において重要な役割を果たす有機化合物である。
5'末端キャップ構造の付加
5'末端キャップ構造の付加とは、真核生物のRNAポリメラーゼIIによって転写された前駆体mRNAの5'末端に、特殊なグアニンヌクレオチドが逆向きに結合する修飾反応のことである。
5-HT1D受容体
5-HT1D受容体とは、セロトニン（5-ヒドロキシトリプタミン、5-HT）の受容体のサブタイプのひとつであり、Gタンパク質共役受容体のGABA受容体スーパーファミリーに属する膜受容体である。
5-HTTLPR
セロトニントランスポーター（5-HTT）の遺伝子のプロモーター領域における遺伝子多型。DNAメチル化状態と関連し、扁桃体の形態変化を通してうつ病などの精神疾患の病態に関係するとされる。
6-MSITC
イソチオシアネートのひとつ。6-メチルスルフィニルヘキシルイソチオシアネート。6-MITCとも表記される。
9-シスレチノイン酸
ビタミンAの一種。レチノイドX受容体の代表的なアゴニスト。アリトレチノインとも呼ばれる。
ABCC4
ABCC4とは、ATP-binding cassetteトランスポーターファミリーに属する膜タンパク質であり、MRP4（Multidrug resistance-associated protein 4）としても知られている遺伝子およびタンパク質である。ヒトではABCC4遺伝子によってコードされており、細胞膜上に局在して様々な基質の輸送に関与している。
ABCG2
ABCタンパク質のひとつ。BCRPとも。
ABO血液型
血液型の分類方式の一つ。赤血球上の抗原（糖鎖）と血清中の抗体によって分類される。1900年頃、カール・ラントシュタイナー（Karl Landsteiner）により定義された（ラントシュタイナーの法則）。ABO血液型は第9染色体の遺伝子に存在する糖転移酵素によって決定される。
ACOX2
ヒトにおいてはACOX2遺伝子によってコードされており、主として肝臓などの組織で発現している。
ACTH非依存性クッシング症候群
副腎皮質にできた腫瘍が脳下垂体から分泌された副腎皮質刺激ホルモンの指示を無視し、大量のコルチゾールを分泌することで起こるクッシング症候群。女性は男性の4倍の発症率とされる。副腎性クッシング症候群とも。
ACTN1
アクチニンを発現する遺伝子。
ACVR1
アクチビンAをリガンドとする受容体。BMP受容体の一部を構成し、骨形成のシグナルを伝達する。
ADAR2
時計遺伝子のCLOCKによって転写が制御されるタンパク質。二本鎖RNAに結合し、アデノシンをイノシンに書き換えるRNA編集を行う。
ADA欠損症
アデノシンデアミナーゼを発現する遺伝子の異常による症状。
AFF3
B細胞において抗体のクラススイッチを促進し、微生物感染から生体を防御する役割を持つ遺伝子。
AID
シチジンの脱アミノ化を触媒する酵素。この酵素を発現する遺伝子は免疫グロブリンのクラススイッチに関わるため、その機能を阻害するとマウスのB細胞ではIgMしか作られなくなることが確認されている。
ALDH2
アセトアルデヒドを酢酸に代謝するデヒドロゲナーゼ。アルデヒドデヒドロゲナーゼのひとつ。
ALDH2*1
ALDH21とは、アルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）の活性型アレル（遺伝子型）であり、正常な酵素をコードする遺伝子型である。 ヒトの第12染色体長腕（12q24.2）に位置するALDH2遺伝子において、アミノ酸配列の第487番目がグルタミン酸である通常のタンパク質を生成する。
ALDH3
アセトアルデヒド脱水素酵素のサブファミリー。ヒトには以下の4種類が存在する。
ALDH3B2
アルデヒド脱水素酵素のひとつだが、ヒトのALDH3B2は活性を持たないため偽遺伝子であると考えられている。
ALG2
カルシウム結合タンパク質のひとつ。アポトーシス関連遺伝子2やPDCD6とも。
ALK融合遺伝子
ALKの遺伝子と他の遺伝子（EML4など）が融合した遺伝子。ALK融合遺伝子陽性肺がんの原因となる。
ALK融合遺伝子陽性肺がん
ALK融合遺伝子陽性肺がんとは、ALK（Anaplastic Lymphoma Kinase：未分化大細胞リンパ腫キナーゼ）遺伝子と別の異なる遺伝子が何らかの原因で結合し、異常な融合遺伝子が形成されることによって引き起こされる非小細胞肺がんの一種である。
Allan-Herndon-Dudley症候群
X染色体上の遺伝子であるMCT8の異常によって起こる症候群。
AmpC
AmpCとは、多くのグラム陰性菌の染色体上またはプラスミド上に存在するβラクタマーゼの一種であり、ペニシリン系やセファロスポリン系の抗菌薬を加水分解して不活化する酵素のことである。 βラクタマーゼ阻害薬であるクラブラン酸によって阻害されにくいという特徴を持ち、医療現場における薬剤耐性の問題において重要な耐…
AMPK
全ての真核細胞に存在するプロテインキナーゼ。AMP活性化プロテインキナーゼとも呼ばれる。細胞のエネルギー状態のセンサーとして働く。細胞内ATPの減少によって活性が上昇する。
AMPKα
AMPKαとは、真核細胞のエネルギー感知機構として中心的な役割を果たすAMPK（AMP活性化プロテインキナーゼ）を構成する触媒サブユニットのアイソフォームの一つである。 AMPKはヘテロ三量体構造をとる酵素であり、触媒サブユニットであるαサブユニットのほか、調節サブユニットであるβサブユニットおよびγサブユニットによ…
ANGPTL1
ANGPTL1とは、アンジオポエチン様タンパク質ファミリーに属する分泌タンパク質の一つであり、主に血管新生の抑制や腫瘍の転移抑制などの多様な生物学的プロセスに関与している分子である。
ANGPTL6
ANGPTL6とは、アンジオポエチン様タンパク質6（Angiopoietin-like protein 6）のことであり、主として肝臓から分泌され血管新生やエネルギー代謝の調節に関与する液性因子である。
ANGPTL7
ANGPTL7とは、アンジオポエチン様タンパク質ファミリーに属する分泌タンパク質であり、主として眼科学や腫瘍学の領域において研究されている分子である。 ヒトにおいてはANGPTL7遺伝子によってコードされており、角膜などの眼組織において比較的高い発現が確認されている生体分子である。
ANKR2ドメイン
ANKR2ドメインとは、Ankyrin repeat domain-containing protein 2（ANKR2）に存在する、タンパク質間の相互作用を仲介する構造ドメインである。 ANKR2はアンキリンリピートを持つタンパク質ファミリーの一つであり、主に骨格筋や心筋などの筋組織において遺伝子発現の調節や細胞質と核のシグナル伝達に関与している。
APC
変異によって大腸がんの発症の原因となる遺伝子。APCタンパク質を発現する。
APCタンパク質
大腸がんの発症に関わる遺伝子のひとつであるAPCから発現するタンパク質。
APH-1
APH-1とは、ガンマセクレターゼ複合体を構成する必須の膜タンパク質の一つである。
APOBEC3B
APOBEC3Bとは、ヒトの第22染色体上に位置する遺伝子にコードされ、DNAおよびRNA中のシトシンをウラシルへと脱アミノ化する酵素ファミリーに属するDNAシトシンデアミナーゼである。
APOBEC3D
APOBEC3Dとは、ヒトを含む哺乳動物のゲノムに存在するAPOBEC3遺伝子ファミリーにコードされる酵素であり、主としてウイルスの複製を抑制する宿主防御機構に関与するサイトカイン誘導性のDNAシトシンデアミナーゼファミリーの一つである。
ApoE
リポタンパク質のVLDLやIDL、HDLなどを構成するアポリポタンパク質のひとつ。アポリポタンパク質EやアポEとも。