HEALTH WORDS / 用語解説
多系統タンパク質症
multisystem proteinopathy
筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。1
5つの原因遺伝子が確認されている。
- hnRNPA1（多系統タンパク質症3型）
参考文献・出典
- 遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 遺伝性筋疾患を引き起こす遺伝子変異を発見 RNA結合タンパク質遺伝子の変異が封入体ミオパチーの原因となる | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2015/10/press20151006-01.html ↩