筋萎縮性側索硬化症とは｜健康用語WEB事典

国の指定難病のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5～10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患。¹

手足や喉、舌の筋肉や呼吸に関わる神経細胞（運動ニューロン）に障害が起き、それに関わる筋肉が退化する。発症から2〜3年で人工呼吸器がないと呼吸ができない状態になるとされる。²³

脳ではなく脊髄の前角細胞の障害による症状であり、意識や五感、知能に影響はない。遺伝によって発症する患者が多く、原因となる遺伝子が10個程度確認されている。また、遺伝による筋萎縮性側索硬化症の原因となる遺伝子変異の頻度は人種によって異なることが報告されている。⁴⁵

病態メカニズムとして、末梢神経に蓄積する異常タンパク質が脊髄の運動神経細胞障害に深く関わっており、末梢血由来のマクロファージによる異常タンパク質の除去が疾患進行に大きく関わるとされる。

TDP-43やFUSなどの凝集が病態に関与することが知られている。⁶

参考文献・出典

筋萎縮性側索硬化症について: https://www.wakayama-med.ac.jp/med/sinnai/nanbyonet/als.html ↩
難病情報センター | 筋萎縮性側索硬化症（ALS）（指定難病２）: http://www.nanbyou.or.jp/entry/52 ↩
筋萎縮性側索硬化症(ALS)の新たな病態メカニズムを解明 | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/653 ↩
技術評論社石浦章一タンパク質はすごい！心と体の健康を作るタンパク質の秘密（2014/1/5） ↩
日本人家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 - | プレスリリース | 東北大学 -TOHOKU UNIVERSITY-: http://www.tohoku.ac.jp/japanese/2017/01/press20170131-01.html ↩
東京大学 RGGモチーフに対するシトルリン化修飾の意義を解明タンパク質凝集性およびALS発症への関与: http://www.ims.u-tokyo.ac.jp/imsut/files/180207.pdf ↩