常染色体優性多発性嚢胞腎

常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎。両側の腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが増大して腎臓以外の種々の臓器にも障害が生じる恐れがある。20～40歳まで無症状のことが多い。¹

原因遺伝子はPKD1とPKD2の2つが知られている。頻度の高い自覚症状として肉眼で確認できる血尿、側腹部や背部の痛みがある。²

トルバプタンが嚢胞の拡大を抑制し、腎機能を保護する治療薬として承認されている。