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HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ細胞・遺伝子

PKD1

polycystic kidney disease 1

更新日

ポリシスチン1をコードする遺伝子。腎臓尿細管で発現する。常染色体優性遺伝疾患である多発性嚢胞腎の原因遺伝子。また、拡張型心筋症の発症に関わることが報告されている。1

細胞内カルシウム流入を制御する機能を持つ。

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参考文献・出典

  1. 高齢期において急速に進行した心機能低下とPKD1遺伝子変異の関連を報告 | 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学: http://www.cardiology.med.osaka-u.ac.jp/?page_id=35043 ↩