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HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ細胞・遺伝子

多発性嚢胞腎

polycystic kidney : PKD

更新日

腎臓に多数の嚢胞が発生し、それらが徐々に大きくなることで腎機能が低下する難病。遺伝性腎疾患としては最も頻度が高いとされる。ポリシスチンをコードする遺伝子（PKD1およびPKD2）の変異が原因として知られている。1

常染色体優性遺伝疾患であるもの（常染色体優性多発性嚢胞腎：ADPKD）と常染色体劣性遺伝疾患であるもの（常染色体劣性多発性嚢胞腎：ARPKD）の2種類が存在する。2

微小管結合タンパク質のCAMSAP3の変異遺伝子が嚢胞を形成していることが報告されている。3

キーワード腎臓嚢胞難病

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PKD1PKD2PKD2L1トルバプタンポリシスチンポリシスチン1常染色体優性多発性嚢胞腎

参考文献・出典

  1. 多発性嚢胞腎 東京女子医科大学病院 腎臓内科: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/nouhoujin.html ↩
  2. 多発性嚢胞腎（指定難病６７） – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295 ↩
  3. 囊胞腎（のうほうじん）の形成に関わる新たな遺伝子を発見 | 早稲田大学のプレスリリース | 共同通信PRワイヤー: https://kyodonewsprwire.jp/release/202103152247 ↩