恒常的スプライシング

恒常的スプライシングとは、真核生物の遺伝子から転写されたプレmRNA（前駆体mRNA）からイントロンが正確に除去され、すべてのエキソンが順序を変えることなく結合して成熟mRNAが生成される基本的なスプライシングの様式のことである。¹

多くの遺伝子において、プレmRNAはスプライシングの過程で複数のエキソンの組み合わせを選択的に変化させる選択的スプライシングを受けることが知られているが、これに対し、常に一定のエキソンのみが連結される経路を恒常的スプライシングと呼ぶ。²

遺伝子発現のプロセスにおいて、DNA上の遺伝情報はまずRNAポリメラーゼによってプレmRNAへと転写される。³

その後、核内においてスプライソソームと呼ばれる巨大なタンパク質とsnRNAの複合体がプレmRNAを認識し、イントロンを切り出してエキソン同士を繋ぎ合わせるRNAスプライシングが行われる。⁴

恒常的スプライシングでは、このスプライシングの際に特定のスプライシング部位（5'スプライスサイトおよび3'スプライスサイト）が偏りなく利用され、単一の遺伝子から一種類の決まったmRNAが必ず合成されるのが特徴である。⁵

生成された成熟mRNAは核から細胞質へと輸送され、リボソームによって翻訳されることで、特定の一次構造を持ったタンパク質へと変換される。⁶

生物のゲノム中には、多様なタンパク質を作り出すための選択的スプライシング機構が備わっている一方で、生命維持に必須な基本的機能をつかさどるハウスキーピング遺伝子などでは、この恒常的スプライシングが中心的な役割を果たしていることが分かっている。²

恒常的スプライシングの正確性は、細胞の恒常性維持や正常な代謝活動において極めて重要であり、この仕組みに異常が生じた場合にはスプライシング異常を引き起こし、様々な疾患の原因となることがある。⁷