晩発性皮膚ポルフィリン症

ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼの活性低下に起因し、日光暴露部の色素沈着や水疱が主体となる肝性ポルフィリン症。中年以降に発症する。¹

尿中にウロポルフィリノーゲンⅠが増加し、糞便中にはイソコプロポルフィリノーゲンが増加する。

飲酒による肝障害によって後天的に起こるものと、常染色体優性遺伝疾患として発症するものがある。