HEALTH WORDS / 用語解説

体のしくみ栄養・代謝

異染性白質ジストロフィー

16

更新日 2018年8月28日

リソソーム病のひとつ。リソソームのアリルスルファターゼAの欠損により、その基質であるスルファチドが脳の白質や腎臓などに蓄積する先天性の代謝異常。¹

乳幼児に発症する場合が最も多く、生後二年以外に歩行障害が現れ、筋肉の異常、発達遅滞、視力障害、嚥下障害、痙攣、麻痺、昏睡などの症状が現れる。治療しないと5歳以前に死亡する。²

参考文献・出典

学校法人日本医科大学: https://www.nms.ac.jp/library/college/pdf/gradschool/hironaka_ronnbunn.pdf.pdf ↩
琉球大学遺伝性疾患データベース疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=968&winid=1 ↩