HEALTH WORDS / 用語解説
リソソーム病
lysosomal storage disease
リソソーム内の酵素やその補助因子の遺伝子の欠損によって、リソソームでの物質の分解が正常に行われず蓄積することで起こる疾患の総称。リソソーム蓄積症やライソゾーム病とも呼ばれる。
原因が異なる30種類以上の疾患が含まれる。1
参考文献・出典
- 臨床遺伝学公開シンポジウム2015「リソソーム病 現在と未来」: http://www.my-pharm.ac.jp/genetics/20150312_01.pdf ↩