HEALTH WORDS / 用語解説

遺伝子異常症

更新日 2021年6月23日

遺伝子がコードするタンパク質の機能が喪失・低下したり（優性阻害）、逆にタンパク質の機能が異常に亢進したりすることによって疾患が引き起こされる遺伝性疾患。¹

参考文献・出典

「新たな疾患発症メカニズムによる免疫不全症（AIOLOS異常症）の発見」【森尾友宏教授】 | 国立大学法人東京医科歯科大学: https://www.tmd.ac.jp/press-release/202100621_1/ ↩