遺伝性球状赤血球症

生まれつきの赤血球の異常。通常、中央が窪んだ形の赤血球が球状になる。先天性球状赤血球症とも。

これは赤血球の細胞膜を作るタンパク質の透過性が亢進して、ナトリウムイオンや水が赤血球内に入り込むためである。¹

赤血球が球状になると変形性が失われ、脾臓などの毛細血管である類洞を通ることができずに溶血が起こる。